美国丹娜-法伯癌症研究所的研究团队发现，生殖系EGFR T790M突变是目前已知的肺癌遗传风险因素之一，特别是在从未吸烟者中表现得更加明显。这一结果发表在《科学》杂志的封面文章中，提示关注该变异可能有助于识别高风险人群。
该变异在美国南阿巴拉契亚地区经历了“奠基者效应”，表明其在这些地区的遗传流行情况。尽管肺癌的家族聚集性早被确认，目前仅识别出少数显著的种系变异。此前的研究已表明，体细胞EGFR T790M突变能导致肺癌对治疗的耐药，但部分个体天生携带该变异，可能增加肺癌风险。
在对超过1016万名基因检测参与者的研究中，团队发现了641名生殖系EGFR T790M变异携带者，约每15850人中就有一人。这一研究的主要分析聚焦于3372531名有肺癌和吸烟信息的欧洲渊源参与者。在调整年龄、性别和吸烟状况后，结果显示，携带T790M变异者的肺癌风险是非携带者的25倍，未吸烟者的风险更是高达61.70倍。 龙8头号玩家国际
研究还分析了41个家系的数据，进一步证实了这一基因变异与肺癌的强关联。虽然许多携带者继承的是同一段含T790M的DNA，研究者却没有发现其他变异能独立解释这种关联。他们对多种癌症及非癌性肺病进行了对比，发现T790M与肺癌的联系尤为显著。
研究还追踪了这一变异的来源，发现携带者主要展示出欧洲遗传背景。分析数据显示，该变异可能随移民进入北美，并在南阿巴拉契亚地区由于“奠基者效应”而变得普遍。
综上所述，该研究揭示了生殖系EGFR T790M突变与肺癌风险之间的密切联系，特别是在非吸烟人群中，其潜在风险远超烟草因素。这为未来肺癌筛查提供了新的思路，尤为建议高风险人群进行遗传检测与早期筛查，以实现更为有效的干预。 龙8头号玩家国际
